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2011年8月24日星期三

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新聞通識：內地12萬PKU患兒

http://paper.wenweipo.com [2011-08-24] 我要評論

　苯丙酮尿症(簡稱PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的㩗缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，該病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，中國1/16500。據悉，從上世紀末到現在，中國篩查出的PKU患兒約為12萬人，但廣大農村和落後地區對新生兒的篩查工作幾乎為零。

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