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■香港罕見疾病聯盟於昨日成立。 葉佩妍 攝
香港文匯報訊 （記者 葉佩妍） 日劇《一公升的眼淚》中的女主角患有小腦萎縮症，由行動不便，慢慢衰退至失去寫字及說話能力。此劇令不少人開始認識小腦萎縮症，但該症仍屬於罕見疾病，患者難以確診及接受治療。由於小腦萎縮症屬遺傳病，患病約8年的李巧之，由太婆一輩開始，全家共有10多人患上小腦萎縮症。李表示，雖然自己以前是護士，但對罕見疾病也沒有太深的認識，她希望政府能投放更多資源幫助罕見疾病的患者。
現年約58歲的李巧之，曾於本港及海外任職護士超過30年，但卻因為確診患上小腦萎縮症而提早退休。巧之指，她的太婆及母親也患有小腦萎縮症，所以她早已有心理準備自己亦會患上。她稱，「我的媽媽於51歲時確診，她的醫生叫我都要有心理準備，就像『等死』一樣。」
樂意成病例助人認識怪病
直至2006年，巧之開始出現小腦萎縮症的徵狀，她指「2006年我跌斷了右腳，那時醫生開始擔心我跟媽媽一樣，直到2008年終於確診。」由於小腦萎縮症屬遺傳病，巧之大部分家人也難逃厄運，其姊妹、姨姨、兩名舅父及他們的子女亦患上小腦萎縮症，大多於20多歲發病及確診，於50多歲逝世。
患上罕見疾病，巧之仍積極面對，更強調要「殘而不廢」。由於巧之是前護士，因此很樂意將自己成為病例，讓更多醫生了解罕見疾病。然而，巧之認為除了要讓更多人認識罕見疾病外，政府亦應投放更多資源協助患者，「我希望政府可以在經濟上提供資助，讓更多患者能負擔昂貴的醫藥費。」
香港罕見疾病聯盟昨成立
為推動及改善罕見疾病的政策及服務，香港罕見疾病聯盟於昨日成立，希望政府為罕見疾病建立數據資料庫，以及加強罕見疾病遺傳專科服務。罕盟外務副會長劉志強患有屬於罕見疾病的馬凡氏症，他表示自己曾患心臟撕裂，卻被誤診為胃酸倒流而延醫，反映社會對罕病認知不足。
劉志強表示，本港現時對罕見疾病仍沒有明確的定義，較香港鄰近的國家及地區，包括台灣及日本落後。他指，「要定義罕見疾病，可能以病發率或者患病人數去決定，我認為香港可以根據世界衛生組織的定義，按病發率每1萬人中有6人至10人就是罕見疾病。」
另外，劉又認為現時的罕見疾病患者只能「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，沒有一個專科及罕見疾病中心為他們提供治療，希望政府可設立「罕見疾病中心」。
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