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中大揭示罕見神經疾病病因

2017-03-20
■陳浩然(左)及其研究團隊發現了罕見神經系統疾病的病因。 中大供圖■陳浩然(左)及其研究團隊發現了罕見神經系統疾病的病因。 中大供圖

香港文匯報訊(記者 高鈺)香港中文大學生命科學學院教授陳浩然及其研究團隊,最近發現了罕見神經系統疾病--多聚丙氨酸疾病(簡稱polyA疾病)的其中一個病因,成果已於科學期刊《The Journal of Biological Chemistry》發表。

polyA疾病是罕見的遺傳性神經系統疾病,當中包括眼咽肌肉營養不良症(簡稱OPMD)和先天性中樞性換氣不足綜合症(簡稱CCHS)。OPMD會引起遲發性肌肉營養不良,並會逐步出現眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱;CCHS患者則會失去控制呼吸的能力,兩者至今仍未有治癒方法。

polyA疾病是源於在細胞核內的蛋白中出現多聚丙氨酸的突變性擴增,而突變擴增的polyA蛋白會移位至細胞質,從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程,阻礙人體製造蛋白質。

科學界雖已發現突變後的polyA蛋白會由細胞核移位至細胞質,但一直未能找到移位原因。陳浩然及其團隊首次證明了突變擴增了的多聚丙氨酸具有出核能力,導致擴增polyA蛋白離開細胞核,同時發現eEF1A1基因涉及擴增polyA蛋白的出核過程,為相關疾病的病因提供了新的見解。

助研抑制藥物緩惡化

陳浩然表示上述發現有助科學界研發能抑制突變擴增polyA蛋白出核的藥物,以延緩患者病情惡化。

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