■陳浩然（左）及其研究團隊發現了罕見神經系統疾病的病因。 中大供圖香港文匯報訊（記者 高鈺）香港中文大學生命科學學院教授陳浩然及其研究團隊，最近發現了罕見神經系統疾病--多聚丙氨酸疾病（簡稱polyA疾病）的其中一個病因，成果已於科學期刊《The Journal of Biological Chemistry》發表。
polyA疾病是罕見的遺傳性神經系統疾病，當中包括眼咽肌肉營養不良症（簡稱OPMD）和先天性中樞性換氣不足綜合症（簡稱CCHS）。OPMD會引起遲發性肌肉營養不良，並會逐步出現眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱；CCHS患者則會失去控制呼吸的能力，兩者至今仍未有治癒方法。
polyA疾病是源於在細胞核內的蛋白中出現多聚丙氨酸的突變性擴增，而突變擴增的polyA蛋白會移位至細胞質，從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程，阻礙人體製造蛋白質。
科學界雖已發現突變後的polyA蛋白會由細胞核移位至細胞質，但一直未能找到移位原因。陳浩然及其團隊首次證明了突變擴增了的多聚丙氨酸具有出核能力，導致擴增polyA蛋白離開細胞核，同時發現eEF1A1基因涉及擴增polyA蛋白的出核過程，為相關疾病的病因提供了新的見解。
助研抑制藥物緩惡化
陳浩然表示上述發現有助科學界研發能抑制突變擴增polyA蛋白出核的藥物，以延緩患者病情惡化。