■左起顏秀慧、黎沛凌及劉倩婷。 港大供圖香港文匯報訊（記者 鄭伊莎）先天性巨結腸病（HSCR）影響全球初生嬰兒，會令他們出現嚴重便秘或腸梗阻，而亞洲嬰兒更較其他地區高，每3,000名嬰兒中約一人患病。香港大學李嘉誠醫學院最近就HSCR建立幹細胞疾病模型，成功揭示其發病機理：由於特定vinculin（VCL）基因變異破壞腸道神經幹細胞遷移和分化，令腸道神經系統發育畸形，引發HSCR。
研究成果近日在權威學術期刊《腸胃病學》發表，有望用以為不同病人作出個人化治療，備受關注。
部分人或終生面對併發症
現時，患有HSCR的嬰兒必須經外科手術切除沒有神經細胞的病變腸道才能存活，過去10年，香港便有超過120個受影響嬰兒已接受手術治療。
不過，手術效果不一，部分病人終生仍要面對併發症威脅，包括頑固性便秘、大小便失禁、小腸結腸炎等，亦對醫療系統帶來沉重負擔。
港大研究人員根據2009年至2015年發表多項研究結果，善用人類幹細胞技術建立疾病模型，用以鑑定與病型基因變異，並了解這些基因變異如何導致先天性巨結腸病。
結果顯示，所有從帶有巨結腸病相關基因幹細胞衍生的腸道神經幹細胞，都不能正常遷移和分化。
研究團隊並在HSCR患者中確定新的VCL突變，以及發現使用基因編輯技術修正與巨結腸病相關基因，可恢復腸道神經幹細胞分化和遷移能力，即能有效恢復腸道神經幹細胞功能。
目前研究可證明人類幹細胞能用來識別疾病基因變異，並確定它們如何影響細胞功能，繼而令嬰孩患上HSCR。
負責領導這項研究的港大外科學系副教授顏秀慧指出，現時幹細胞技術已供研究人員製造出帶有與患者相同基因的疾病細胞，「這些細胞能用於醫學研究，有助了解遺傳背景與病型關係。」