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【科學講堂】冠心病遺傳? 基因難解答

2018-10-31
■有研究顯示我們的身高有八九成是來自於遺傳。 網上圖片■有研究顯示我們的身高有八九成是來自於遺傳。 網上圖片

上次跟大家分享了現在的科學家如何利用DNA去分析個人的危疾風險,提示什麼人可能會有較高機會患上冠心病。但是在這方面的努力上,科學家又面對茷蝏羆邞漣x難呢?

有關不等同因果

大家可能早已聽說過,兩樣物事有「關聯(correlation)」並不代表它們之間有「因果(causation)」的關係,雖然我們很喜歡在有意無意之間自行確認這個因果關係。大家可以參考這個例子:假設在筆者出生的那天,筆者的爸爸種了一棵樹。隨虓酗諡y逝,筆者的身高及這棵樹的高度自然一起與日俱增。倘若我們將筆者的身高和樹的高度放在一起比較, 當然會發現兩者有很強烈的關聯(兩者的數值一直都在上升)。不過大家應該不會覺得,筆者長高了,是因為樹在生長;又或者筆者長高了會導致樹木長大。

上次跟大家提及的「全基因組關聯分析(Genome-Wide Association Study)」就面對茬o樣的難題。這些分析對比了大量人口的基因排序和身體狀況,然後推斷出展現某種身體特徵的人有哪些特別的基因,比方說冠心病患者跟沒有冠心病的人的基因在哪些地方不同。只可惜,這些分析不能直接告訴我們因果關係:為什麼冠心病患者會偏向擁有某一組基因?這組基因是如何影響患者?正因如此,我們還是需要更多的研究去探究其中的因由。

受制於數據來源

另一個問題是,這些分析很多時候都受制於數據的來源,因此最後得出的結論不一定適用於所有人。例如英國生物樣本庫(UK Biobank)自2007年成立以來,一直在收集志願者有關健康的數據,而這些數據亦被廣泛用於不同的研究之中。不過英國生物樣本庫收集到的數據大多來自歐洲白人,而他們要收集其他國家、種族的數據也相對困難。

如上所述,我們還未能完全解釋基因和身體狀況的關係。因此,歐洲的冠心病患者可能擁有某些基因,但我們卻不能輕易推斷其他地區的冠心病患者也有相同的基因;反過來說,縱使一位香港人的某些基因跟歐洲冠心病患者相同,我們也不能確定這位香港人會有冠心病。

未完全解釋特徵

基因科學家們其實也一直在為一個難題苦惱:有些身體特徵看來是很受遺傳所影響的,不過已知基因對它們的影響卻好像沒有那麼大。比方說一個世紀以前,已有研究顯示我們的身高有八九成是來自於遺傳,因此身材高大的父母許多時候都有不矮的子女。

不過,當我們審視已知會影響身高的基因時,卻發現它們的影響並沒有八九成那麼多。(2007年的研究估算,它們的影響只有百分之五。)我們現在還未能完整地解答這個疑難;其中一個可能性,就是許多影響身高的基因還未被確認。不過隨茈i供使用的數據愈來愈多,相信我們對基因的認識能夠愈來愈深入。■張文彥博士 香港大學理學院講師

短暫任職見習土木工程師後,決定追隨對科學的興趣,在加拿大多倫多大學取得理學士及哲學博士學位,修讀理論粒子物理。現任香港大學理學院講師,教授基礎科學及通識課程,不時參與科學普及與知識交流活動。

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