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香港文匯報訊（記者 黃德正）「Usher綜合症」會令患者失聰和失明，屬遺傳病的一種，常見於發達國家及地區。每10萬初生嬰兒，便有4人患病，其中約一半是由「肌動蛋白7a」變異引致。患者會於不同年紀，出現不同的發病程度。
病情輕重與疾病類型未必有關
一般而言，Usher綜合症共分3型：第1型患者屬先天性失聰，並會於10歲前喪失視力，因此難以平衡身體；第2型患者先天失去部分聽力，20歲後慢慢出現視障；第3型患者則會隨年歲漸長，慢慢失去視力和聽力。病情輕重與疾病類型並無直接關係。
父母同患1/4機會遺傳子女
若父母同患該病，遺傳「Usher綜合症」予子女機會便有1/4。據現有認知，蛋白質是構成基因的主要物質，若出現基因失調所致的病症，理論上可透過基因復修技術，找出變異基因，以及所缺乏的蛋白質，再補充正常蛋白質進行「復修」，使變異基因回復正常。然而，現實中卻極難做到。由於科學家往往未能完全掌握有關病理和所缺乏的蛋白質；加上部分變異基因組需要極大量蛋白質作復修之用。
現難以基因復修作治療
張明傑的研究，成功獲得變異蛋白的立體結構，對掌握相關病理推進一大步。不過，他坦言，未來尚需要大量跟進及探究工作，才可達到有效治療的階段。他說：「現時技術未臻成熟，仍然難以透過基因復修治療Usher綜合症。」
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