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■袁月冰展示篩查新生兒代謝病所用的血液樣本濾紙。中大供圖
香港文匯報訊（記者 姚寶）香港目前每4,000名嬰兒中，就有一人患有「先天性代謝缺陷」（代謝病）。患者由於遺傳因子缺陷導致缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，如未能及早治療，可導致嚴重後果，包括學習困難、智力偏低，甚至死亡，由於此病較為罕見，且症狀不明顯，容易被醫生忽略，因此亦稱作「孤兒症」。中文大學昨日宣布將於下月成立代謝病診治中心，推出新生兒代謝篩查計劃，為出生1日至7日的嬰兒抽血，檢測30種代謝病，費用為800元。
今年22歲的梓駿現在表面看與普通人沒有分別，但他1歲時因為身體缺乏一種酵素，患上代謝病，他的母親梁太指，梓駿當年全身長滿粒粒，「會有膿泡，然後周邊範圍結痂，範圍愈來愈大，擴散至全身，最危急時要入深切治療部」。其後醫生證實他患上代謝病，服食維他命藥物後，病情大大改善。
症狀不明顯 25%患者死亡
中文大學化學病理學系顧問醫生袁月冰昨日在記者會介紹說，代謝病患者的遺傳因子缺陷導致缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝，會導致學習困難、智力發展遲鈍，影響健康甚至死亡，由1997年至今，威院發現150宗病例，其中25%患者死亡。由於此病較為罕見，且症狀不明顯，如食慾不振、嘔吐、出疹等，故容易被醫生忽略，患者往往會因為未能及時接受治療，可導致嚴重後果。
中大獲夏約書孤兒症基金會捐贈100萬港元，於本港率先推出新生兒代謝篩查計劃，由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作，為新生嬰兒檢測30種代謝病，包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙。
此篩查可在嬰兒吃奶滿一天後至出生後第七天之內進行，只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液，幾天後便可知檢測結果，中大指會收回成本價800元，預計每年有數千名嬰兒參與計劃。
吃奶刺激代謝方能檢測
中大化學病理學系顧問醫生袁月冰表示，「要在嬰兒吃奶後刺激到嬰兒自身進行新陳代謝，嬰兒體內才會積存到不正常代謝物，才能夠檢測到」，因此未能在嬰兒一出生就即時進行檢測。中大婦產科學系梁德楊教授表示，本港以往未曾進行有關代謝病的篩查，新生嬰兒一旦確診患有代謝病，便可盡早開始接受治療，包括調整飲食或藥物治療等，減低代謝病對嬰兒成長的影響。
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