■龔慧慈（中）指有甲亢家族病史人士的發病率為普通人的3倍。趙虹 攝香港文匯報訊（記者 趙虹）相信不少人對俗稱「大頸泡」的甲狀腺腫大多不感陌生。必會出現大頸泡病徵的甲狀腺功能亢進（簡稱甲亢），患者須終身服藥治療，惟該藥隨時可誘發粒細胞缺乏症，嚴重可致命。有甲亢病人指服藥一個月後，體內白血球數量跌至零，意味任何細菌感染均可致命。港大日前研究證實該缺乏症與遺傳變異有關，冀甲亢病人經基因篩選後，可減少誘發該缺乏症的機會。
位於頸部前下方的甲狀腺為內分泌器官，負責製造甲狀腺荷爾蒙，促進細胞進行新陳代謝。若出現甲亢並產生過多的甲狀腺激素，會出現大頸泡、手震、失眠、心跳加快、眼球突出等病徵。根據醫管局推算，本港去年有近2.2萬名甲亢病患者，平均1,000人中便有3名患者，超過68%患者於40歲以上發病。
甲亢患者須終生口服抗甲亢藥物，當中「卡比馬唑」為常見處方藥物，惟該類藥物有不少副作用，輕則出疹及發燒，重則可導致白血球數量減少、肝炎、血管炎甚至死亡。港大內科學系名譽臨床教授龔慧慈日前指出，過去12年間，最少有兩名患者因該藥物引起的粒細胞缺乏症而死。
服藥一個月患「粒細胞缺乏症」
現年40歲的鄧小姐4年前確診患上甲亢，獲醫生處方「卡比馬唑」，惟服用一個月後發現體重驟降且心跳加速，其後因連續4日發燒，出現肺炎而求診，並入住隔離病房。
她表示，當時確診患上粒細胞缺乏症，體內白血球數量更跌至零，身體完全失卻防疫能力，任何細菌感染均可致命。在醫生診斷下，鄧小姐即時停服「卡比馬唑」並接受兩次放射線碘治療。
為了解因藥物而引致的粒細胞缺乏症，港大於2012年至2013年間，對照了20名出現粒細胞缺乏症的甲亢患者，以及近800名沒有出現該症的患者，篩選了1,000萬個遺傳變異，發現當中HLA-B*38:02:01與該缺乏症有關，測試準確度高達近95%。
龔慧慈指出，過去因服藥而引發粒細胞缺乏症的病人可接受放射線碘治療，或外科切除手術這兩個永久性卻催毀性治療，事後更需終生服用補充劑，希望該研究結果有助減少患者誘發該缺乏症的機會。她又指，有甲亢家族病史人士的發病率為普通人的三倍，工作、考試、家庭等日常生活壓力亦可誘發潛在的甲亢。
為作進一步深入研究，港大現正招募500名至1,000名甲亢新症病人，免費抽取血液作基因篩選。若市民為甲亢新確診病人且接受不逾3個月的抗甲亢藥物治療，可致電28315080或28315087與江小姐預約及查詢。