■扶輪社昨日舉辦「罕見疾病研討會」。趙虹 攝香港文匯報訊（記者 趙虹）罹患罕有疾病患者人數雖不多，但發病時間長且終生伴隨。6歲的進進因患有罕有病而「長不大」，更曾因而被同齡小朋友取笑似「小矮人」。母親蕭太對兒子小小年紀，就要面對病魔及同輩的取笑而感心痛及不捨，亦對醫護缺乏有關疾病的認知感到無奈。食物及衛生局局長高永文表示，罕有病患者多因發育期間，新陳代謝出現問題而被診斷患病，透露未來數年將會擴展「初生嬰兒代謝病篩查計劃」至全港所有公立醫院，有助及早介入治療。
扶輪社昨日在理工大學舉辦「罕見疾病研討會」，雲集香港及台灣的資深講者探討當前罕有病問題，並互相分享復康技巧。年僅6歲的蕭曉進於三歲半時確診患有黏多醣症第四A型，是本港7名同類患者中最年輕的一名。
身高停留90厘米 外出要攙扶
黏多醣症患者因身體缺乏能分解黏多醣的酵素，導致黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞身體多個器官。受疾病所困，進進「長不大」，身高停留在90厘米，視力亦受損，手腳生硬且寫字無力，平日均需使用滑板車或旁人攙扶方可外出。
蕭太表示，在進進兩歲半時因發現他身高不長而求診，惟醫院遲遲未能找出病因，至一年後才確診患病。她指出，因黏多醣會不斷累積，愈早確診愈早接受治療，有利減少黏多醣的累積，從而減輕長大後出現的病痛，直言對醫護缺乏有關疾病知識感到無奈。
她續說，進進現時每月定期出入醫院，「最多試過一個月入醫院3、4次」，進進亦由初時問為什麼要常到醫院，到現時的習已為常。她又指，因進進較矮小，曾被同齡小朋友取笑似「小矮人」，坦言對兒子小小年紀就要面對病魔及同輩的冷言冷語感到心痛及不捨。
自費買貴藥 每年需付250萬
美國食品與藥物管理局2014年核准使用針對該類疾病的治療藥物，但該藥至今仍未列入醫管局藥物名冊內。蕭太指，若自費購買，每年需支付200萬元至250萬元，根本無力負擔，冀望該藥可盡快納入名冊內，根本治療兒子病情。
獲邀出席研討會的高永文致辭時表示，現時國際間仍未能對罕有疾病達成一個共識及定義，而多數罕有疾病患者都是年幼時確診，患病種類多，身體多個器官功能更會隨着年紀增長而每況愈下，形容有關患者的生命進程充滿挑戰，需要家屬、社會及醫療等多方面支援。
他續指，不少罕有病患者因發育期間，新陳代謝出現問題而被診斷患病，其次為家族遺傳。衛生署及醫管局2015年底合作，在伊利沙伯醫院及瑪麗醫院開展為期18個月的「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」，只需抽取初生嬰兒腳底的一滴血液，便能檢查是否罹患罕有病等疾病。
高永文強調，該計劃值得繼續推行，有助在嬰兒尚未發病時，及早介入治療，即使未必能全面根治，亦可避免因生活或飲食習慣，加重病情而不自知。他透露，該計劃在未來數年內，將會擴展至全港所有公立醫院，但暫未有推行時間表。
他續說，計劃明年投入服務的香港兒童醫院會有更好的醫護團體，屆時會集中接收及處理所有罕有病患者，向一眾罕有病患者提供全面治療的同時，亦有利進行醫學研究，找出治療方式及患病成因。