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■鄧亮生（右）建議，本港應與全球醫療科技接軌，建立篩檢中心，令新生嬰兒遺傳代謝疾病得到及時治療。記者曹晨 攝
香港文匯報訊（記者 曹晨）為新生嬰兒進行疾病篩查，可令一些遺傳性的代謝疾病及時查出，使嬰兒及早得到治療。目前全球發達地區普遍使用質譜儀，為新生嬰兒進行30餘種代謝疾病的篩檢。本港早前雖已引入質譜儀，但時至今日，卻仍未正式將質譜儀篩查，納入新生嬰兒篩查的範圍，令許多代謝疾病未能及時發現，影響嬰兒發育，甚至引發嬰兒猝死的慘劇。有學者建議，本港應與全球醫療科技接軌，建立篩檢中心，令新生嬰兒遺傳代謝疾病，得到及時治療。
質譜儀可測治30餘疾病
全球新生兒遺傳代謝疾病最早的研究者之一、台灣中央研究院院士陳垣崇昨在港表示，新生嬰兒篩檢，通常在嬰兒出生48小時、並餵哺母乳後進行，在嬰兒腳部抽取4滴血化驗，即可篩檢出戊二酸血症、半乳糖血症等罕見遺傳性代謝疾病，在疾病沒有發作前，就能得到早期診斷及治療，避免疾病影響嬰兒身體及智力發育。
陳垣崇表示，現時全球發達地區，均利用質譜儀為新生嬰兒篩檢，質譜儀已可以檢測出30餘種罕見，但可醫治的遺傳性代謝疾病，台灣當局已於2006年將其中的11種疾病，列為罕見遺傳性代謝疾病，初生嬰兒可以低廉的價錢，於全台的3間篩檢中心檢測。在內地，許多大城市也已開設質譜儀篩檢項目。
本港威爾斯親王醫院也於早前引入質譜儀，但時至今日，本港仍使用臍帶血，對新生兒疾病篩檢，但臍帶血檢測不到多數罕見遺傳性代謝疾病，令本港2006年時曾出現過家庭連續2個嬰兒患病猝死的慘劇。中大化學病理系教授鄧亮生表示，因為大多數代謝疾病，發病時嬰兒發燒、嘔奶，令許多家長不以為意，延誤治療，釀成慘劇。
鄧亮生續指，本港的新生嬰兒基數、醫療條件及財政狀況，已足以建立規範的篩檢中心，惟現時威爾斯親王醫院人手不足，未能有效為嬰兒篩檢疾病，通常均是嬰兒發病後，才轉介至威院治療，建議當局與全球醫療科技接軌，建立新生嬰兒遺傳代謝病篩檢中心，令疾病可以被提早發現和治療。
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