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■趙慧君目標明確，要以基因技術作突破口：「抽一支血就幫你Check到(癌症)！」 莫雪芝 攝
自研驗血測胎兒DNA 啟產前無創診斷先河
獵人，以狩獵為業，耐心、頭腦、技能缺一不可。中文大學醫學院助理院長兼化學病理學系教授趙慧君是香港最出色女性科學家之一，也是一位「基因獵人」。以「捕獵」異常基因為要務的她，近年自行發明多個病理測試，透過簡單的驗血測試找出病變基因，有助醫學界在人體身上及早揪出一些隱性疾病。過往她就曾利用含有胎兒DNA的母體血漿重組胎兒基因序列，以99%準確度檢測胎兒有否患上唐氏綜合症，開創產前無創性診斷的先河，先後獲多個國際級研究獎項。她又致力將檢測範圍擴至其他遺傳病及器官移植引起的排斥反應等，而其最新目標則是要「獵」得早期癌細胞變異基因，以及盡早診斷出潛藏的癌症，增加往後治療的勝算。 ■香港文匯報記者 馮晉研
癌症之所以是人類殺手，主因是早期患者症狀不明顯，到發現時癌細胞往往已經擴散，錯過治療的黃金時機。現行醫學技術難以有效驗出早期癌症，所以趙慧君目標明確，要以基因技術作突破口：「抽一支血就幫你Check到！」
癌細胞血液基因「露餡」
血液中蘊藏的健康資訊，其實遠超一般人想像。帶有變異基因的癌細胞，新陳代謝後會將其微量DNA碎片釋放血液中，但有關片段殘破不完整，需要進行大規模基因測序，檢視是否出現異常。
「獵癌」需時過程「好痛苦」
趙慧君及其團隊以先進的測序技術，已能檢測出肝癌、乳癌及卵巢癌等不同癌症患者血液中的基因異常，但要從一般正常人身上「確診」出早期癌症，仍有大量對比對照工夫要做，「假設我現在驗A君的血，見到血漿不正常，但肺片完全正常，究竟是『真陽性』還是『假陽性』？」
為此，她計劃招募大批市民作定期血液測試，並追蹤可能出現的癌症發病歷程：待當中部分人以現有方法確診患癌後，再根據測試紀錄分析有關人士基因變異的時期及情況等數據，並對照其他健康人士情況，便能了解新測試方法的準確度，以及可提早多少驗出癌細胞。
狩獵需要耐性，科研亦然。趙慧君直言，追蹤「獵癌」需要儲足數據，過程「好痛苦」；但她亦指，例如研究兒童日後的成功會否受家庭環境影響，要待其成長才知道，科學往往需要長時間的嚴謹論證，笑言：「別催我！」
除癌症外，趙慧君亦有研究器官排斥的檢測方法。她就此提出一個假設，若受助者免疫系統排斥移植來的器官例如肝藏，部分肝細胞或會壞死，而來自捐贈者肝細胞破碎的DNA將殘留在病人血漿中，「每當抽血，看見外來人的DNA特質，就知道肝細胞正在壞死(排斥)。」有關想法和假設已初步獲外國科研團隊確認，下一步有待更多研究數據證明。
基因檢測增效能擴至遺傳病
因應原有的胎兒產前唐氏綜合症診斷技術趨成熟，趙慧君計劃進一步提升檢測效能及將範圍擴至不同遺傳病。她指，以往檢測需要從孕婦血漿內串連起胎兒整全的基因圖譜，但現已改良至只需針對部分基因，已可以測試胎兒有否患上包括地中海貧血、先天性腎上腺增生症等，讓成本大大降低，而理論上任何遺傳病通用。她說，胎兒患遺傳病的機會只有萬分之一，目前正逐一研究10多個懷孕5周至20周、有家族遺傳史的孕婦個案，爭取更多臨床數據。
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