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■大腸癌發展速度較慢,及早發現仍有機會治癒。
港大的遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室(Hereditary Gastrointestinal Cancer Genetic Diagnosis Laboratory)一直研究遺傳性大腸癌的成因,及為患者提供基因診斷服務,又在聖保祿醫院成立了一間慈善性質的病人轉介中心「遺傳性腸胃癌支援中心」。梁雪兒教授指,化驗所還和支援中心與各大公立和私營醫院合作,免費為有需要的病患者及其家屬作基因診斷、輔導和情緒支援服務,以達致為高危人士預防癌症的目標。
化驗室早前發表了一個有關遺傳性大腸癌成因的調查報告,他們至今已為超過70個本地家系進行基因測試,其基因指模分析結果發現,這些病人的祖先在550至2,575年前生活在廣東省珠江口一帶,這些家系很有可能源自同一個祖先。梁雪兒教授指出,HNPCC的患者遺傳了一個突變的錯配修補基因(MMR),由於這是一種很重要的抑癌基因,它一失效,就會令人容易患上癌症,帶有這種基因的家系通常會有多個成員患癌。
梁雪兒教授指出,以往實驗室會利用血液細胞進行基因排序,確定病人家屬是否帶有癌症基因,但上述家族的成員在血液測試中並無異樣,直至檢驗大腸細胞時,才發現甲基化情況,所以在診斷遺傳性大腸癌時,不能單憑驗血,亦需要檢驗大腸細胞。她又提醒大家,若有家族成員在50歲之前患上大腸癌,其親屬亦有需要接受基因測試,評估患癌風險。由於帶有突變基因的人,終生患癌率高達5至8成,她建議該類人士由20至25歲開始,每1至2年進行1次大腸檢查。
「我還是最希望能夠預防病發,由於大腸細胞在發展成癌症前,會先經過腺性瘜肉階段,如果在此時能夠及早發現並處理,便不會發展成大腸癌。」
網址:http://www.hku.hk/patho/colonreg
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