認識基因錯配與突變

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　我們與生俱來擁有約30,000個基因，每個基因有一對，一個從父親遺傳，一個從母親遺傳，其中有一組稱為「錯配修補基因」（mismatch repair genes, MMR），包括MSH2、MLHl和MSH6等，負責改正DNA在細胞複製過程中出現的微細配對錯誤，以防止癌症形成。如果修補基因出現突變，就會引起「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」（HNPCC）。突變的基因來自父或母，也有一半機會遺傳給子女，這些變異的基因失去修補功能，引致DNA複製錯誤頻生，影響細胞正常運作，形成癌症，最常見的為結直腸癌和子宮內膜（子宮）癌。

　帶有HNPCC基因的人，雖並不一定會患有癌症，然而高達80%的患者會在70歲前患上結直腸癌，而高達60% 的女性患者也會在70 歲前患上子宮內膜癌。除結直腸癌和子宮內膜癌外，其他癌症的機會亦會增加。帶有HNPCC基因的人，只要及早接受醫生的檢查和跟進，大多數的結直腸癌和子宮內膜癌都可以預防，所以知道是否帶有HNPCC基因尤為重要，可以幫助你和家人提供適當的預防癌症措施。替自己和家人做基因診斷，可以準確檢驗出是否帶有HNPCC基因，除了可為患者及早跟進，採取預防癌症的措施外，更為非患者放下不少心理包袱。