■張明傑（左）團隊發現，大腦「突觸後致密區」的蛋白質分子若出現基因突變，並改變相互作用，就會導致自閉症。右為曾夢龍。 黎忞 攝蛋白質分子組「油滴網」傳訊息 基因突變毀結構即病
香港文匯報訊（記者 黎忞）醫學界對遺傳性神經疾病如自閉症、智力障礙及精神分裂等的致病機理了解有限，因此現時仍未有有效的治療方法。香港科技大學的最新研究或會扭轉有關局面，該校生命科學部嘉里理學教授張明傑的研究團隊，成功發現在腦部神經元細胞突觸（synapse）的特定區域中，負責傳遞訊息的蛋白質分子能自動組裝成一種穩定的「油滴狀」網絡結構，一旦出現基因突變「油滴狀」狀態便會遭破壞，影響神經訊號從而導致自閉症等疾病。是次研究從分子層面揭示自閉症的形成機制，團隊期望有關發現有助未來發展新治療方法及新藥物。
人類大腦有多達1,000億個神經元，突觸就是不同的神經元互相連接、神經訊號傳遞的重要部位；而每個突觸都有一個稱為「突觸後致密區 （postsynaptic density, PSD）」的細胞區室，載有大量及密集排列的蛋白質層，負責接收、處理、傳遞由腦部發出的訊息和記憶。「突觸後致密區」在60年前已被科學界發現，但科學家至今對該細胞區室如何因應腦部活動形成及改變，仍未有任何定論。
訊號強弱都出問題
科大的研究團隊深入剖析「突觸後致密區」，發現該細胞區室由兩個主要蛋白質分子「synGap」和「PSD-95」組成，並透過老鼠實驗證實，若出現基因突變，就會改變當中蛋白質分子的相互作用，例如神經突觸會變得過度興奮，而出現自閉症病徵。張明傑解釋說：「『突觸後致密區』是每個神經細胞相互接觸時的訊號接收器，訊號接收太強、太弱，或是開關失效，就會出現問題；要保持平衡才能正常運作。」
團隊又發現「synGap」和「PSD-95」亦會自動組裝成一種蛋白質網絡結構，並透過「相變（phase transition）」現象，於活細胞中形成一種穩定的「油滴狀」微滴。但對自閉症患者來說，其腦部的缺陷蛋白質則會改變「油滴狀」微滴的組成，從而改變神經元突觸的訊號活動，這或有助解釋自閉症的病發原因。
其他神經疾病如智障、抑鬱和精神分裂都有相類似的形成機制。
張明傑表示，是次研究成功發現自閉症形成的分子機制，可望為未來研發新的治療方式和新藥物注入新靈感。團隊成員之一、博士生曾夢龍表示，基於上述發現，團隊期望找出其他突觸如肌肉神經元的連接，「是否亦通過類似的相變策略來組成『突觸後致密區』，以響應不同的腦部活動。」
上述成果為神經細胞研究的重大突破，並獲今年8月25日出版的頂尖科學期刊《細胞》選用發表。