可應用於癌症或罕見病 羅銳邦盼獲資金續完善研究
香港文匯報訊 (記者 姜嘉軒)精準醫學(precision medicine)是根據病者DNA量身訂做的治療方法,而基因組測序數據的分析解讀,是箇中發展的重要一環。香港大學計算機科學系助理教授羅銳邦,成功開發相關演算法,有助縮短癌症和罕見疾病診斷所需的時間,亦有助更準確地確定問題及所需的標靶治療,去年底獲《麻省理工科技評論》選為亞太區35歲以下的十大年輕創新者之一。
羅銳邦團隊研發的演算法,用於新一代測序和單分子測序技術分析「基因組裝配」和「基因組比對」的數據資料。他介紹指,DNA測序技術發展迅速,不論從通量而言,即一日之內可產生的數據量,還是成本來說,均已趨向成熟,意思就是將之應用到診斷癌症或罕見病上,普羅大眾已有能力應付DNA測序成本。
惟問題在於,如何在測序過程中快速而準確地組織出有用資訊,協助醫生解讀並為病人斷症,那正是羅銳邦團隊的一大課題。
他表示,目前其主要工作在於開發軟件和平台,前者是透過演算法,從計算機角度將整個流程所需的資源最小化;後者則利用大量可視法技術,務求將資訊以最快、最完整的方式呈現出來,「醫生便可判斷病人可能出現的疾病,以及有何標靶藥物能夠對應病人特有的基因突變」,簡言之可助醫生更快作出結論,減低人力成本。
成功產業化 仍有進步空間
這項研究其實已有相當成果,在2016年成功產業化,包括衛生署及養和醫院均有使用軟件和平台,有助更好地實施分子診斷及精準醫療。惟科技發展一日千里,羅銳邦坦言,更進一步的工作仍大有可為,他在本年3月便在《Nature Communications》上刊登了世界上第一個可以直接從單分子測序數據中獲取基因突變的演算法「Clairvoyante」。
他解釋,以往的測序儀體積較大,需要交由專業人士操作,至近年已推出小型單分子測序儀,體積僅如手掌般大,把血放入便可讀出DNA,「不過由於是新一代產品,讀出的數據特性有別過往,導致之前的演算法不能套用。」
要將這項新儀器應用至分子診斷,便要開發全新的專門演算法,高效地從新數據中找出基因突變。上述的「Clairvoyante」正是透過深度神經網絡所完成的演算法,可應用到小型測序儀上。
盼做出快速病原菌識別功能
羅銳邦又說,正爭取經費資金進一步延續研究,不但找出基因突變,更希望做到快速的病原菌識別。
他以伊波拉病毒為例,其實當中可細分為不同種類,危害性以及治療方法各有不同,是以快速作出識別非常重要。問題在於大型的傳統測序儀並非隨手可得,偏遠地區更是一機難求,「但如今有了小型測序儀,待有關技術完善之後,便有望將其帶進偏遠地方,讓病人都能夠應用。」
羅銳邦指,套用新演算法的小型單分子測序儀,現時大約半日已可完成一次檢測,準確度雖不如傳統測序儀,但已達到可嘗試應用在精準醫學的水平,下一步希望能完善技術,包括繼續提高測序準確率。