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【本報訊】(記者 嚴敏慧)中西方女性乳癌病發模式有異，本港40歲前患乳癌女性人數便是白人兩倍。醫學界已知BRCA基因突變會增加患乳癌風險，有研究發現，119名本港乳癌患者，18.5%出現上述突變，較白人患者高出最少5%。研究又首次在4名華人患者身上找到創造者基因突變，估計遠古有廣東族群已帶有BRCA2基因突變，若為同一族群，後代有50%機會遺傳這種突變。
香港遺傳及高危乳癌普查計劃在2007年3月至2008年2月，招募本港多間公立及私營醫院共119名乳癌患者，她們本身為50歲以下，又或是家族有乳癌或卵巢癌紀錄等高危因素的個案，並為其血液及癌細胞組織作分析。結果發現，當中22人(18.5%)出現BRCA基因突變，其中BRCA1突變佔36.4%；BRCA2突變佔63.6%。
醫：患者家屬宜早檢測
負責研究的普查計劃總監鄺靄慧(見圖)表示，若帶有BRCA基因突變，患乳癌的風險會高正常人10倍，患卵巢癌風險高正常人30倍：男性帶有這種基因突變，患乳癌風險更較正常人高60倍。研究又找出4個基因突變排列相同個案，證實他們的祖先均來自廣東，而從另一男性乳癌患者研究中，亦發現2個相同的基因突變，證實華人的創造者基因突變為BRCA2。
鄺靄慧表示，發現有助加快乳癌基因檢查程序，針對性先測試BRCA2突變，並及早為高危人士作出預防性治療，及制定切合華人需要的彩癌治療方案。她指，若乳癌病人經檢測後證實有BRCA基因突變，會為其家人定時進行乳房造影、超聲波及磁力共振檢查，及卵巢癌普查，過去便有一名42歲病患女家屬，經普查及早發現兩邊乳房有微小腫瘤，經手術治療後痊癒。為家人著想，她呼籲所有高危人士要接受基因突變檢測，並透露外國已研究是否有特定化療對BRCA2基因突變尤其有效。
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