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香港文匯報訊 (記者 嚴敏慧) 患有先天性巨結腸病的嬰兒，甫出生便需接受外科手術，切除病變腸道始能存活。過去10年，香港有逾120名病嬰接受手術治療，惟醫學界對此病的形成未全面了解，治療效果未如理想，不少病童終身受到併發症威脅。香港大學最新研究發現，若人體的PTCH1及DLL3基因同時有遺傳變異，便會產生相互作用，引起膠質神經細胞過早形成，患上先天性巨結腸病的風險會增加2.78倍。負責研究的學者指，今次的發現有助發展幹細胞移植治療。
先天性巨結腸病為遺傳疾病
先天性巨結腸病為遺傳疾病，由於腸道先天缺乏神經細胞，病嬰出生便出現嚴重便秘或腸梗阻。港大的研究小組較早前分析200位先天性巨結腸症病人，以及408個健康人基因測試數據，發現若PTCH1及DLL3基因同時發生變異，嬰兒的患病風險會大大增加。研究人員又進行小鼠實驗，拆除其身上的PTCH1基因，發現這改變提升了DLL在腸神經幹細胞的表達，激活其Notch信號，導致膠質神經細胞過早形成。
港大醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨表示，在胚胎發育過程中，腸道的神經幹細胞會先發展成神經元細胞，然後才製造膠質神經細胞，用以保護神經元細胞。但若膠質神經細胞過早發育，神經幹細胞數量就會不足，腸道內神經元細胞發育因而失衡，導致先天性巨結腸病。而今次研究則確定，PTCH1和DLL3的基因變異，可引起膠質神經細胞過早形成，增加患先天性巨結腸病的風險。有關研究已於學術期刊《Journal of Clinical Investigation》刊登。
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