學者：罕見病非社會負擔

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北京大學醫學部醫學遺傳學系博士黃昱（見圖）也是為數不多關注罕見病的專業人士之一。他表示，一直把罕見病患者作為社會的負擔來看待，那麼會有多少人真正去關心這些病和這些病人？

診斷水平提高 有助疾病預防

他表示，僅從少數罕見病的巨額治療投入來權衡罕見病政策的公平和效率，是很片面的。首先，目前針對少數罕見病患者的治療是帶有實驗性質的。通過對治療效果和副作用的觀察，可以積累寶貴的臨床數據。這些研究的成果可以幫助科研人員研發出更好的藥物，並應用於更廣泛的人群。從長遠來看，這些投入是公平的，有效率的。其次，良好的罕見病政策可以促使罕見病診斷水平的提高，有助更早更準確的判斷疾病的預防。對於很多尚無治療手段的疾病，盡早放棄無謂的治療，可以節省大量的醫療和社會資源。很多罕見病確診後，可以對相應的人群進行生育干預，通過產前或植入前診斷避免更多患兒出生，從源頭上減少醫療投入。

「從這個意義上說，這些罕見病病人是社會的負擔嗎？不，他們是社會的財富。」他說，沒有他們，醫學領域無法認識到人體這3萬多個基因的功能，無法了解「壞」基因會有什麼結果，也無法試驗新治療方法是否能夠糾正「壞」基因的作用。