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■韓錦倫指，患者的皮膚因基因變異缺乏骨膠原，在受壓時表皮和真皮會因而分開，形成不含膿的水鱝A有如被燒傷般痛楚。 吳沚芊 攝
香港文匯報訊（記者 吳沚芊）罕見的遺傳性疾病中，有一種叫「泡泡龍」，看似可愛的名字背後，患者卻從出生起，終身承受極大的痛楚，嚴重者皮膚、口腔內膜、咽喉、消化道只要受壓，便會產生水鱝A全身破損程度猶如三級燒傷，疼痛非常。更可能隨着水熣}損導致營養不良，肢體萎縮等情況，中文大學醫學院兒科學系教授韓錦倫表示，大部分患者都活不過一歲，即使能順利長大，亦有很大機會患上關節變形及皮膚癌等併發症。
隱性遺傳病 長水嬍h如燒傷
「泡泡龍」即「先天性表皮分解性水皰症」，屬隱性遺傳病，懷孕時無法從超聲波檢查中察覺，但若首名子女患病，再懷孕時，可送樣本到外國進行昂貴的基因分析。韓錦倫指出，這種病相當罕見，香港每年平均66萬個初生嬰兒中，只有一兩個患者。患者的皮膚因基因變異缺乏骨膠原，在受壓時表皮和真皮會因而分開，形成不含膿的水鱝A韓錦倫形容，這些患者有如被燒傷般痛楚。
韓錦倫又表示，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位，也可能起水皰，造成阻塞進食。而身體的水卧|反覆地發作再癒合，最終可導致四肢關節緊縮、腳趾或手指皮膚融合在一起，影響活動能力。連家人抱「泡泡龍」初生嬰兒時，亦需特別小心，例如先用毛巾包裹，才抱起孩子，減低受壓而起水𧖣瑣鷛|。一旦水熣}裂，會流失營養，而真皮便會暴露於空氣中，亦容易因傷口感染金黃葡萄球菌，威脅患者的性命。
韓錦倫續說，現時未有藥物根治此病，由於嚴重患者易受感染，幾乎不能離開醫院，而且動用近10個專科部門的人力資源，包括兒科、皮膚科、矯形外科、職業治療、物理治療專家及護士等。但大部分患者都活不過一歲，即使偶有例子能活過20歲，但這些病者易患上關節變形及皮膚癌等併發症。韓錦倫指出，曾有病例是患者在家人悉心照顧下，能出院入讀主流學校，更排除萬難完成中學課程，可惜最終患上皮膚癌，結束了得來不易的20多年生命。
韓錦倫補充，患病者需要每天洗皮膚、換藥、用柔軟具彈性的網狀彈紗包紮、換上特製的衣服，連坐、躺等都要換成柔軟的物料，減低起水𧖣瑣鷛|。每天所用的資源成本可達三四千元。
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