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■陳浩然(後排左一)率領30人團隊研究小腦萎縮症致病變異基因，為曹氏姊弟及其家族(前排兩位)找出病源。袁楚雙 攝
香港文匯報訊（記者 袁楚雙）脊髓小腦性運動失調症又稱小腦萎縮症（SCA），是本港的罕見疾病之一，即平均每5,000人中才有一位病患者。患者發病年齡大多從20歲至40歲開始，其小腦、腦幹及脊髓由於基因變異，導致退化萎縮，基因變異大部分源於家族遺傳，少數人是基因突變。醫學界現時得知不同基因變異可引發不同類型的小腦萎縮症，中文大學昨日公布，中大一個跨學科的研究小組早前發現了第四十種致病的變異基因，小組希望繼續可找到更多致病基因，以助研發藥物。
下一代患病機率高達50%
小腦萎縮症亦是其中一種腦退化症，與平時認知的腦退化症不同，絕大部分病人的記憶不會衰退，但受小腦萎縮影響，行動和語言能力會逐漸下降，初時會步履不穩、肢體搖晃，中期說話含糊不清、肌肉不協調難以書寫、進食吞嚥困難等，晚期已無法言語、不能站立須以輪椅代步，最後因身體不能正常製造蛋白質而慢慢死亡。
SCA無根治方法，病人只可依賴物理治療和復健延緩病情及維持基本自理能力。如果父母任何一方擁有SCA病徵，下一代患病的機率可高達50%。
中文大學生命科學學院教授陳浩然3年前成立30人研究團隊，招集來自醫療遺傳學、生物信息學、神經內科等多個學系的專家，研究本地小腦萎縮症家庭的致病基因。團隊將上萬個基因與人類基因圖譜用電腦分析對比，尋找基因異常的特質，經過3年時間，在其中一個家庭的基因裡，成功找出第四十個引致SCA的變異基因。
衛生署暫時提供其中8種較常見的致病基因以供診斷SCA患者，本港每年約有300個家族參加SCA基因測試，約100個家族對上述致病基因呈陽性反應，但未知的致病基因，包括新發現的SCA40，均不在衛生署測試範圍內，容易令其他類型的SCA患者被「走漏眼」。
助研發藥物 做好遺傳諮詢
團隊成員、中大化學病理學系顧問醫生袁月冰昨日指，希望讓在衛生署測試中呈陰性反應的病人，可透過腦科醫生轉介至醫管局病理科、大學實驗室等單位進行SCA基因測試，她坦言即使進行了基因測試找到致病源，也無法根治病症，不過醫學界可利用資料研發藥物，及做好遺傳諮詢工作，「有些病人可能想有下一代，測試結果可助他們決定生育計劃。」
團隊現時仍繼續尋找其他病人的致病基因，冀研究可起示範作用，增加為患者進行全基因圖譜測試的可行性。
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