■瑪莉-克萊爾•金為人類預防乳腺癌找到線索。受訪者供圖女學者揪出「惹癌」基因 助篩查干預減患癌風險
乳癌在港女「癌症殺手榜」中排第三位，美國遺傳學家瑪莉-克萊爾．金(Mary-Claire King)耗時逾40年，為人類預防乳腺癌找到線索。她在醫學界普遍認為癌症由病毒引發的階段，已堅信乳癌與遺傳有關，並首次繪製出乳腺癌基因圖，證明乳癌由單個基因引起。她又利用自己極強的數學背景，為諸多複雜疾病的基因篩查提供數學模型，為人類健康帶來曙光。其卓越的貢獻令她摘得本年度「邵逸夫獎」生命科學與醫學獎。■香港文匯報記者 柴婧
本月進入一年一度的「粉紅絲帶乳癌防治月」，提醒公眾重視乳癌。世界衛生組織指出，乳癌是全世界婦女面對的頭號癌症。
如今這一疾病可以通過提早進行基因篩查，而進行有效干預，將患癌風險大降至5%，這正是得益於美國西雅圖的華盛頓大學醫學系和基因組科學系美國癌症協會講座教授瑪莉-克萊爾．金當年「獨闢蹊徑」的重大發現。
發現患乳癌要兩次變異
瑪莉-克萊爾．金1946年生於美國伊利諾州芝加哥巿。1974年，她開始對超過1,500個有多名成員患乳腺癌的家庭進行針對性測試，當時醫學界普遍認為癌症如此複雜的疾病多數來自於病毒等多種原因，相信不可能源自於單一基因。
她從1920年開始進行的統計資料中得到啟發，知道如果一個女性患乳癌，其女兒、孫女患病的機率會較高，「環境、基因是影響疾病形成的兩大因素，如果肺癌還可以解釋是環境的原因，但乳癌完全解釋不通，所以我一直認為乳癌與遺傳有關。」
瑪莉-克萊爾．金於1966年在美國明尼蘇達州諾斯菲爾德市卡爾頓學院取得數學學士學位，她知道要從數學和比較DNA層面提出論點，於是她製作一個數學模型，得到乳癌具有遺傳性的充分證據，並於1990年利用連鎖分析方法，將乳腺癌基因定位於人類17號染色體(基因座q21)，並將其命名為BRCA1。
而繼BRCA1被發現後，其他科學家又發現的另一與乳癌有關的基因BRCA2。
「乳癌來自於基因變異，一般來講，遺傳是第一個變異，而若要患乳癌，要有第二次變異。」瑪莉-克萊爾．金解釋道，「如果見到BRCA1和BRCA2，國際上會根據女性是否生育、年紀身體狀況等，建議切除卵巢、輸卵管，以減低乳癌、卵巢癌的機率。」
料中國女性數據和白人差不多
瑪莉-克萊爾．金接受香港文匯報訪問時提到乳癌的普遍性及預防此病的重要性，而診斷的特點讓她立志要研究這一疾病。
而研究當中最大的困難是病變非常複雜，病的起因發展有不同的原因，而40多年前的科技並不能做基因排序，亦不知道基因和病變的關係，「研究要和科技發展雙線進行才能得到科研成果。」
同時，她表示遺傳變異和人種亦有關係，中國女性的遺傳數據研究剛剛開始，但根據經驗，她認為中國女人和白人的分別不會很大，「如今內地和香港患乳癌的趨勢有所上升，與遺傳以外的原因有關。」
她分析，「生活改善，患乳癌機率會更高」，中國過去幾十年發生很大變化，經濟發展、兒童生活環境優越、營養豐富，令女孩提早進入青春期，而因為學業、事業發展，普遍第一次生育的年紀較大，「受雌激素分泌的影響，這兩者之間的差距愈長，患乳癌的風險就愈高。」瑪莉-克萊爾．金鼓勵所有女性無論家族是否有病史，都應該在約30歲時，進行BRCA1和BRCA2的測序。