阿媽20多年貼身照顧 「迷你症」少女明知唔會好仍快樂
香港文匯報訊（記者 殷翔）「香港天使綜合症基金會」昨日於九龍灣國際展覽中心舉行「罕愛同行」博覽會，30個由不同罕見病組織及傷健支援機構擺設的攤位，詳列本港各種罕見病資料，及各界對傷健人士的支援途徑，希望引起公眾對罕見病的關注。數百罕見病患者及傷健人士入場參觀，相互交流。有患上黏多醣症、體型猶如3歲小童的24歲少女分享，知道自己病情不會好轉，但會開心快樂地過每一天，而媽媽20年來亦不辭勞苦貼身照顧，更多次帶她去日本旅行，見識世界，盡顯母愛偉大。
博覽會亮燈儀式邀來行政長官林鄭月娥、創科局局長楊偉雄、食衛局副局長徐德義等任主禮嘉賓。
「關愛一站通」App助找同路人
香港天使綜合症基金會主席陳陳朝芸致辭時說，罕見病人與家屬，都在人生路艱難跋涉，我們有幸得到「創科生活基金」批出資金建立「關愛一站通」手機程式，建立一個溝通平台，讓大家找到同路人，不再孤單。
體型如3歲童 表情開朗平靜
周曉燕今年24歲，患有黏多醣症第四型，除了頭部，全身幼細扭曲，不能站立，體型猶如3歲小童，但她表情開朗平靜：「我現在只希望開心快樂過每一天。」
黏多醣症是先天性新陳代謝異常疾病，由於身體缺乏一種酵素，導致身體多個器官受到破壞，影響骨骼發育等。全香港大概有30位至40位黏多醣症患者。
周曉燕出生時與一般兒童無異，性格恬靜十分可愛。噩夢發生在快4歲時候，她玩鞦韆時跌斷頸骨，引至高位癱瘓。
醫生為她做頸椎手術時發現，她的頸椎發育不善，之後經過系列檢查，才確認她是黏多醣症患者。由於骨骼發育不善，之後又做過盆骨、大腿等矯形手術，以免壓抑內臟、危及生命。
不過，周曉燕之後拒絕沒完沒了的手術，「我跟醫生說，我不想做手術了，太痛苦。」
雖然承受沒完沒了的病痛折磨，但周曉燕最大的煩惱，卻是不能生活自理，沖涼、上廁所，都需要媽媽貼身照顧，「我的病不可能好轉，只會愈來愈差。剩下的日子，我都告訴自己，一定要開心生活，每一天都要保持開心。」
周曉燕最開心，是與媽媽一齊去日本旅行，「想不到我也能坐上飛機，去別的國家看一看。日本的公廁很乾淨，無障礙設施很完善。我和媽媽到處看看，品嚐日本美食，很高興。」
見女兒那麼喜歡旅行，雖然大費周章，周母仍帶她去日本玩了四次、五次。
周母說，知道如此可愛的女兒得到這個不治之症，起初當然很絕望，「但只能接受現實，前路雖然崎嶇，只能和女兒堅持走下去，盡量給女兒最好的照顧。現在看着女兒的身體不斷變差，是我心中最痛。好在囡囡很樂觀，人總有一死，我們只能活一天、算一天。」
小腦萎縮症協會創會主席曹綺雯表示，父親四十多歲後出現步履不穩，肢體搖晃的症狀，晚年肢體乏力不能站立，只能輪椅代步。
她們六兄妹，三個哥哥和一個姐姐都在四十多歲時出現同樣症狀，這才確診是患了罕見病「小腦萎縮症」，這個病是基因突變導致，但有很強遺傳性，患者子女不分性別有50%患病機率。
她說：「這個病沒得醫，只能靠復健治療延緩退化程度。香港大概有300位小腦萎縮症患者，因此我成立這個協會，讓大家能互相交流，一齊努力進行復健訓練。」