
上次跟大家提到了英美等地所創建的基因數據庫,不僅記錄了意願參加者的基因排序,更收集了他們的醫療記錄。這些數據庫相對龐大,足以令各種研究人員推斷出疾病、身體特徵與某些基因的關係。之前更和大家分享了科學家利用這些數據庫,去推斷我們從其他古代人種身上得到的基因,如何影響在今天生活的我們。不過這些數據庫的妙用並不止如此:它們豐富的數據存量,也容許了我們觀察人類自身的基因,是在如何轉變。人類演化雖說並不如細菌、家禽、家畜等等相對快速,但是原來已在基因數據庫中反映出來了,不必一定得依賴數萬年前、十幾萬年前的各種化石。
多條基因 易死兩倍
哥倫比亞大學的生物學家Molly Przeworski及紐約基因組中心(New York Genome Center)的Joe Pickrell在幾年前知道一條稱為ApoE4的基因,會提高罹患認知障礙症及心臟病的機會,因而在70歲至85歲的年齡組別中,擁有這條基因的人,其死亡率是沒有這條基因的人的兩倍。Przeworski和Pickrell繼而想知道,是否還有其他基因,對人類的存活有着如此大的影響,而大自然的物競天擇,又是否真的在「掃除」這些不利存活的基因。
Przeworski及Pickrell分別收集了一個美國數據庫中大約6萬個病人記錄,以及英國數據庫UK Biobank的大約12萬個記錄。他們將這些記錄分成每5年一個年齡組別,互相比較不同基因在不同年齡組別出現的頻率,並且察看這些基因和42種與長壽短壽有關的身體徵狀(例如心臟病、膽固醇水平、哮喘),是否有什麼關聯。
Przeworski和Pickrell發現,整體來說,他們所留意的基因的出現頻率,與年齡沒有關係:也就是說,我們可以在老年人身上找到這些基因的機率,跟在年輕人身上找到的機會,並沒有太大的分別。
一方面這暗示了這些基因,對人類存活並沒有造成太負面的影響;另一方面也表示,那些嚴重影響人類生存的基因,早已從我們的圖譜中刪除了。
基因令人難戒煙
不過,Przeworski及Pickrell也真的發現了兩條在老年人身上比較少見的基因,暗示這些基因可能真的容易令人提早喪命,因而無法參加這個研究:其一就是之前提過的ApoE4,而另一條就是被稱為CHRN3的基因。
CHRN3的一種形態會令人較難戒煙,而在Przeworski和Pickrell的研究中,擁有這種基因的男士,比沒有的男士,較少活過75歲。
Przeworski跟Pickrell估計,這樣的基因還「殘留」在我們的遺傳圖譜之中,是因為還未有足夠的時間去將它們「清除」:香煙的普及可能還是相對近代的事,而以往世代的人的生活可能較現代人多體力勞動,因此較難受心臟病的影響。
接受乳糖變普遍
史丹福大學的生物學家派里特德(Jonathan Pritchard )和他的研究團隊也在思考類似的問題。每人的基因排序中都有一些個別的、與別人不同的差異:這些微小的、個人的差異簡稱為SNP(Single Nucleotide Polymorphism)。假如一些基因早已在人類族群中散播開去,成為常見的部分,這些基因附近的SNP就會較少。派里特德的團隊因此可以藉由研究SNP的多寡,去決定在過往大約兩千年中,哪些基因(以及和其相關的身體特徵)是在我們之中愈來愈常見的。
他們分析了三千個來自英國的基因排序數據,發現能夠令我們接受乳糖的基因愈來愈普遍;這應該與近代流行飲用牛奶,用來提升營養及體質有關。他們也發現與金髮及藍眼睛有關的基因附近的SNP較少,暗示這些特徵可能在人群中較為廣泛傳播。
金髮除了在外觀上可能較為吸引外,與金髮有關的基因也能帶來較淺的膚色,可以幫助人們在英國這種較少陽光的環境下製造更多的維他命D。
小 結
演化一直在大自然中進行,不一定只局限於數十萬年前;人類也和其他生物一樣,經歷着演化的過程呢。■張文彥博士
香港大學理學院講師
短暫任職見習土木工程師後,決定追隨對科學的興趣,在加拿大多倫多大學取得理學士及哲學博士學位,修讀理論粒子物理。現任香港大學理學院講師,教授基礎科學及通識課程,不時參與科學普及與知識交流活動。