(左)香港中文大學生命科學學院教授陳浩然、團隊研究成員彭少泓。 香港文匯報記者 攝香港文匯報訊(記者 芙釵)亨廷頓舞蹈症會令患者四肢不停擺動、抽搐,隨�茼~紀增長,肌肉更會不斷萎縮、認知思維下降,至今無法根治。不過,香港中文大學生命科學學院教授陳浩然與海外科研團隊合作發現,證實新型毒性小分子CAG RNAs(簡稱sCAG)破壞神經細胞DNA的穩定性,從而誘發亨廷頓舞蹈症,研究並發現名為DB213的小分子藥物能夠中和sCAG的毒性,通過在小鼠動物的實驗發現能夠改善由「舞蹈症」引發的運動障礙。
東亞罕見 無法根治
在歐美國家,每10萬人便有兩人至8人患亨廷頓舞蹈症,在東亞及香港則十分罕見,但也因為如此,香港患者病發後到醫院就醫都會被不同部門轉介,通常需要通過基因檢驗才能證實患有此病,而公營醫院檢驗輪候時間亦需要以年計算,耽誤患者治療。陳浩然表示,通過研究發現,「舞蹈症」源於神經細胞DNA受新型毒性小分子sCAG破壞,同時亦首次證實sCAG足以損害神經元DNA。
亨廷頓舞蹈症的症狀已令人憂心,更可怕的是此病至今無法治癒。團隊研究成員之一的彭少泓表示,通過舞蹈症的致病機制及小鼠模型實驗研究發現,一種名為DB213的小分子化合物能夠中和sCAG的毒性,減少DNA損傷及緩解「舞蹈症」帶來的運動缺陷。
他指,這種小分子毒性較低,而且可以通過鼻腔吸收藥物,並通過血腦屏障快速讓神經細胞吸收。
陳浩然表示,現時研究已經準備就緒進入靈長類動物實驗,但由於本港未有相關實驗室,因此需外判予海外研究所進行,預計最少需要50萬港元,最多可高達500萬港元,惟由於資金不足,令研究進入瓶頸期。
親戚指母「撞邪」 子憂遺傳中招
亨廷頓舞蹈症患者阿東的母親在50多歲時開始病發,亦有不少姨媽和舅舅患上亨廷頓舞蹈症,在三四十歲時離世。他表示,起初並不了解母親的病,不斷向親戚求助,有親戚更指其母親「撞邪」,經過翻閱舅舅的死亡證才得知「舞蹈症」的存在。
他說,得悉此症屬遺傳病後,自己感到彷徨不安,正輪候進行基因檢驗。
他說雖然母親的病情未有為自己帶來太大壓力,但在組織家庭上仍有一絲忐忑,亦不敢在老闆面前透露,對於自己未來會否病發的未知數仍然感到不安,但得悉中大團隊研發新療法後,感到重燃希望。