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■香港中文大學引入的基因晶片技術，能更準確檢測胎兒是否患有逾百種與基因缺失有關的綜合症或遺傳病。左為劉子健，右為蔡光偉。香港文匯報記者聶曉輝 攝
香港文匯報訊（記者 聶曉輝）目前醫學上主要透過「胎兒染色體核型分析」來檢查胎兒染色體，判斷胎兒患唐氏綜合症等疾病的風險，但由於技術所限，往往出現10%「假陰性」現象，嬰兒誕生後才發現肢體異常或智商有問題等。香港中文大學自2009年引入亞太區首個基因晶片技術，將基因圖譜解像度增大50倍，更準確檢測胎兒是否患有與基因缺失有關的綜合症或遺傳病，並可一次過檢出逾百種嚴重先天性疾病，是全球首次成功在產前診斷出Mowat Wilson綜合症（先天性出生缺陷病例）。
醫學界發現，胎兒後頸皮厚是超過100種疾病（例如唐氏綜合症）的表徵。香港醫院管理局去年7月起，為全港孕婦免費提供一站式唐氏綜合症篩查，如發現胎兒後頸皮厚，醫生會為孕婦作進一步胎兒染色體核型分析以確認疾病。中大婦產科學系副教授蔡光偉指出，約66%胎兒的細胞核型報告會呈現正常，但當中至少10%個案是「假陰性」，胎兒出生後，才發現患有結構異常或神經發育遲緩等綜合症或遺傳病。
舊法難辨輕微缺失
鑑於傳統染色體核型分析技術，未能辨認出染色體的細微結構異常，中文大學遂引入新的基因晶片技術（array CGH），利用解像度較傳統技術高50倍的高解像晶片，檢測胎兒染色體的細微結構異常，最快7天內分析出結果，較傳統技術快2倍。
蔡光偉指出，中大過去半年為48名後頸皮厚而傳統染色體核型分析正常的胎兒，以基因晶片技術分析細胞樣本，發現當中4個病例出現染色體輕微缺失，或染色體重複的結構異常。中大婦產科學系名譽臨床教授劉子建指出，除後頸皮厚的個案外，新技術亦可為超聲波檢查顯示胎兒有異常徵象的個案，進一步了解病情。
他說：「從前若超聲波檢查顯示胎兒器官或結構有問題，醫生亦會以傳統染色體核型分析技術為孕婦檢查，但檢查結果可能是正常，亦可能是假陰性，令我們無從得知嬰兒患有的問題，或要獨立為各種病症逐項測試，現在便有機會一次過檢測出逾百種疾病。」
12.5%染色體異常
自2009年引入新技術後，截至今年3月中大以新技術在281名孕婦當中，發現12.5%的胎兒出現染色體結構異常問題，當中更包括全球首宗產前成功診斷出Mowat Wilson綜合症，該綜合症以往只在產後才能確診，有關研究結果已刊載於國際醫學期刊《Ultrasound Obstet Gynecol》。
新的檢測技術收費7,900元，較傳統檢測的2,000至3,000元為貴；另約有1%流產風險（見另文），蔡光偉建議有較大風險患遺傳病的胎兒，才進行相關測試。
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