夏約書基金捐50萬 助港大研「孤兒症」

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　■夏約書孤兒症基金會創辦人及主席Christina(右二) 昨日捐款予港島西醫院聯網及香港大學，右一為港大兒童及青少年科學系教授黃珍妮。 本報記者李見安 攝

　【本報訊】（記者　李見安）世上有逾萬種罕見疾病，由於患者較少，有關病症被稱為「孤兒症」。活潑聰穎，懂得德語、英語及普通話的Joshua Hellmann（夏約書），10歲時確診其中一種孤兒症粒腺體症MELAS，年紀小小已重複中風10次及不斷癲癇發作，不久後更失聰、失明，兩年前去世時只得15歲。其母Christina有感大眾對孤兒症關注不足，遂以兒子名字成立夏約書孤兒症基金，昨捐款50.6萬元予港島西醫院聯網及香港大學作為研究經費。

　MELAS全名是粒腺體腦症伴有乳酸血症及中風發作症。夏約書罹患此症後，不斷重複中風，致身體機能衰退，在兩年前他感染流感後出現併發症而死。

料1400人患粒腺體症

　港大兒童及青少年科學系教授黃珍妮表示，粒腺體症成因是自身基因突變或遺傳性基因問題，令身體未能製造酵素進行新陳代謝，因而影響全身器官。根據外國的研究推算，全港約有1,400名患者。

　黃珍妮說，1984年至今，瑪麗醫院及根德公爵夫人兒童醫院共接獲23宗粒腺體症個案，當中8人死亡，最細年紀僅出世4天。她直言，該症是無藥可醫，但透過服用精胺酸、多種維他命等支援性治療可改善病況。她醫治的一名男患者，12歲起病發，至今已21歲。她表示，如家長發現孩子有偏頭痛、中風、癲癇症、生長遲緩及身形偏矮等問題，加上有類似的家族史，便應徵詢醫生意見。