■董事黃夢璇(左)及醫學會會長何仲平醫生(右)常染色體顯性多囊腎病(ADPKD),是由基因變異所產生的顯性遺傳性腎臟疾病,如父或母親患有ADPKD,有一半機會兒女都會患上此症。香港醫學會會長何仲平醫生認為:「ADPKD沒有明顯病徵,不少病人已遺傳了都不知道。」據估計,此症的病發率約為1,000分之1,以本港人口推算,即約有7,000名港人屬ADPKD患者。
何醫生指出,「ADPKD可分為PKD1型及PKD2型兩種,PKD1型佔整體患者的85%,患者的病情會比較嚴重,部分人或在60歲左右時已需接受洗腎治療;至於PKD2型佔餘下的15%,病情進展較慢,大部分人約在30歲時發病,及至年約70歲左右才需接受洗腎治療。」ADPKD令患者的腎臟出現腎水泡(又稱為囊腫),每年會以平均5.3%的速度緩慢地增大。
何仲平醫生續指,ADPKD可透過檢測遺傳基因去確診,不過測試並非百分百準確,至於已出現病徵或有家族病史的患者,則可透過超聲波檢查、電腦掃描、磁力共振造影等確診,了解腎臟有否出現病變。不少患者被確診患病時都已屬於較後期階段,部分甚至在已生育後始知患病。因為ADPKD一般都不會引起即時的病徵,直至水泡長大至壓到其他器官,患者才會感到疼痛,如果水泡爆破,則可能造成血尿或感染等。
如當ADPKD患者的腎臟再不能過濾血液中的廢物並出現末期腎病,就可能需要進行透析治療或接受腎臟移植,現時共有兩種透析治療:「血液透析」利用透析儀器過濾血液,而「腹膜透析」利用腹部血管過濾血液中的廢物;至於移植方面有兩種:一種為源自「已故捐贈者」,即是人們死後捐出腎臟,而另一種為「活體移植」,即是從在生的人士摘取健康的腎臟移植至ESRD患者體內。
在治療藥物方面,雖然未有根治藥物,但隨�蚋敺ロ瑋N進步,一些已出現腎水泡的患者,近年更可透過服用抗利尿激素受體藥物,例如托伐坦等去控制水泡的生長速度,同時讓腎功能惡化的速度減慢。何仲平醫生表示,新藥適合早期、但有機會高危病發的人士,即經電腦掃描檢查後發現腎臟較正常體積脹大近一倍,合計體積約750毫升的患者身上。